Неонатальный скрининг новорожденных – генетический анализ крови из пятки

Обследование новорожденных с целью выявления у них наследственных заболеваний называется неонатальным скринингом. Такой анализ помогает обнаружить болезни, которые не определяются внутриутробно, но при этом их важно начать лечить как можно раньше. Новорожденного обязательно обследуют на наличие фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза.

Такой скрининг предполагает отбор крови из пятки младенца на четвертый день жизни (если малыш недоношенный, то на седьмой день). Брать кровь нужно через три часа после того, как ребенок поел.

Поскольку пальчики новорожденного младенца еще очень маленькие, кровь для скрининга берется из пяточки. Пятку крохи протирают спиртом, затем кожа прокалывается на один-два миллиметра. Несильно надавливая на пяточку, к ней прикладывают бланк анализа, пропитывая обозначенные на нем кружки насквозь.

Чтобы результаты пробы были достоверными, важно чтобы кроха ничего не ел за три часа до манипуляции. Об этом предупреждают всех мам.

Если же проигнорировать данное условие, то по отзывам многих мам обеспечены дополнительные переживания, связанные с возможным ложноположительным анализом.

Результаты анализа будут готовы в течение десяти дней после взятия крови. Родителям о них сообщают лишь в случае отклонений от нормы. Если показатели у малыша будут повышены, ему назначают повторное обследование на ту болезнь, вероятность наличия которой имеется у малютки.