Зачем делают ДОТ-тест при беременности и какие о нем есть отзывы?

Любая беременная женщина хочет быть уверена в том, что ее малыш совершенно здоров. Особенно сильно в такой уверенности нуждаются женщины, у которых есть основания в этом сомневаться. Выяснить истину можно, согласившись на амниоцентез, биопсию хориона, а также кордоцентез. Однако эти процедуры могут быть опасными для жизни ребенка. Сегодня есть более безопасная альтернатива — ДОТ-тест.

ДОТ-тест — это неинвазивный метод пренатальной ДНК-диагностики. Он призван определить пол ребенка, а также возможные патологии хромосомного толка, такие как синдром Дауна и ряд других аномалий. Для исследования используется кровь, взятая из вены беременной женщины. Нет никаких проколов плодного пузыря и связанных с этим рисков потерять малыша.

Суть метода основана на понимании процессов, которые протекают в организме будущей мамы в период беременности. Так, из-за естественной гибели некоторых клеток плаценты часть кровяных клеток плода попадает в мамину кровь. К 10 неделе беременности количество такой свободноциркулирующей внеклеточной ДНК малыша в материнской крови приближается к 10% от всего количества маминой крови.

Начиная с этого срока можно делать ДОТ-тест. В образце крови, взятой из вены женщины, выделяют ДНК плода. Его исследование дает подробный ответ на вопрос, здоров ли малыш. Тест показывает, присутствуют ли у крохи в маминой утробе такие патологии, как:

• синдром Дауна;
• синдром Эдвардса;
• синдром Патау;
• синдром Клайнтфельтера;
• синдром Тернера.

Правдивость ДОТ-теста довольно высока. Так, синдромы Эдвардса, Патау и Дауна он определяет почти безошибочно: на 99,7%. Синдромы Тернера и Клайнфельтера — с вероятностью до 90%. Пол ребенка определяется уже на 10-11 неделе с вероятностью выше 99%. С такой же точностью определяется группа крови и резус-фактор малыша, что дает возможность оценивать риски развития резус-конфликта, если у женщины кровь резус-отрицательная.

Тест может быть проведен любой женщине по ее желанию. Обязательное условие — одноплодная беременность. Если женщина вынашивает двойню или тройню, за точность результатов ДНК-исследования в этом случае ручаться нельзя. Но это общая информация, а прямыми показаниями к ДОТ-тесту являются:

• возраст мамы старше 35 лет (с возрастом вероятность хромосомных аномалий повышается);
• повышенные или высокие риски по результатам всеобщих скринингов, которые проводятся беременным в первом и втором триместре беременности;
• вероятность произвести на свет нездорового ребенка из-за неблагоприятной наследственности, если в роду уже были случаи рождения таких малышей;
• выкидыши или замершие беременности в анамнезе;
• близкородственный брак или беременность, наступившая в результате инцеста.

Тест может быть проведен и при беременности, наступившей с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО), а также при суррогатном материнстве.

Тест не проводят, если в утробе у женщины растет не один плод, а также при сопутствующих онкологических заболеваниях будущей матери. Также тест не даст достоверного результата, если за последние полгода будущей маме проводилось переливание крови.

ДОТ-тест проводится в три простых этапа. В назначенный день женщине нужно прийти в клинику и сдать обычный анализ крови. Далее из нее методом геномного секвенирования выделяется и исследуется ДНК малыша. Конечный этап представляет собой расшифровку данных и оформление вероятности риска по каждому из определяемых хромосомных заболеваний. Именно это заключение и выдают беременной женщине.

Как и все неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ), ДОТ-тест не делается быстро. Для получения результатов обычно требуется от 10 до 12 дней. В некоторых случаях специалистам может понадобиться чуть больше времени. Все зависит от загруженности лаборатории и очередности исследований в данном медицинском учреждении.

Иногда в течение отведенного времени специалистам не удается выделить ДНК плода. Женщине предлагается снова сдать кровь на новое исследование.

Несомненное преимущество ДОТ-теста заключается в том, что результат можно получить значительно раньше, чем при остальных методах диагностики. Если сделать тест на 11 неделе беременности, то уже через десять суток будет известен результат. Первый скрининг, для сравнения, проводится только между 11 и 13 неделей, и его результатов тоже придется подождать. К тому же точность ДОТ-теста несопоставимо выше, ведь скрининговая диагностика — самый обычный расчет вероятности и не более того.

Раннее информирование оставляет беременной выбор: можно успеть прервать беременность, если она примет такое решение (по собственному желанию это можно сделать до двенадцати недель беременности). Если тест делается на более поздних сроках, то женщине придется получать подтверждение результата от неинвазивной диагностики прохождением инвазивной, ведь такие тесты пока не являются основанием для врачей выдать направление на прерывание беременности по медпоказаниям.

С другой стороны, у женщины не остается сомнений. Если ДОТ-тест показал синдром Дауна у ребенка и женщина не хочет рожать такого малыша, то на инвазивную диагностику она отправится без лишних опасений. Точность теста высока, но и отрицательный ДОТ-тест означает, что в инвазивной диагностике нет никакой необходимости, с малышом все в порядке, даже если результаты скринингового исследования были неутешительными. Результаты ДОТ-теста трудно трактовать двояко или неоднозначно. В заключении указывается название недуга и фактический риск его наличия в процентах. В норме результаты должны быть отрицательными, а риски – низкими.

Заставить женщину прервать беременность, если ребенок болен, никто не имеет права. Она может принять решение оставить малыша, и тогда доктора будут продолжать вести беременность, оказывать всю необходимую медикаментозную и консультативную поддержку.

Еще один ощутимый минус ДОТ-теста заключается в том, что пока подобная диагностика слабо распространена. Такие анализы проводятся только в медико-генетических центрах, специализированных клиниках. Такие есть не в каждом маленьком городке, а потому женщине придется найти ближайшую клинику и поехать для сдачи анализа именно туда.

В разных регионах России цена может отличаться. Все зависит от медицинского учреждения. В среднем стоимость проведения ДОТ-теста по состоянию на начало 2018 года составляет 29 тысяч рублей. Наиболее демократичные цены предлагают сетевые клиники «Геноаналитика», «УльтраМед».

Несмотря на то, что тест используется в России уже около 5 лет, многие женщины при беременности представления не имеют о таком методе диагностики. Сказывается отсутствие достоверной и подробной информации, ведь врачи не спешат рассказывать о новинке в первую очередь потому, что их могут заподозрить в навязывании платных медицинских услуг. Еще одна причина молчания акушеров-гинекологов – необходимость все равно проводить инвазивную диагностику, если у ребенка имеются патологии.

По этим причинам количество отзывов о ДОТ-тесте весьма и весьма невелико. Однако имеющиеся отзывы дают возможность судить о том, что исследование это действительно точное, хоть и достаточно дорогое. Женщины, которые нашли информацию, средства и сделали такой тест, остались очень довольны: какой бы ни была правда, она лучше, чем неведение.

О возможностях ДОТ-теста при беременности смотрите в следующем видео.