Зачем делают тест Panorama при беременности и какие о нем есть отзывы?

Иногда очень нужно выяснить, здоров ли ребёнок в материнской утробе. Неудовлетворительные результаты пренатального скрининга, наследственные болезни в семье – это далеко не самый полный перечень таких ситуаций. Чтобы не подвергать себя и малыша рискам, связанным с инвазивной диагностикой мамы, обращаются к новейшим неинвазивным тестам ДНК.

Если женщине ставят повышенные риски рождения ребёнка с хромосомными аномалиями, то генетики достаточно часто рекомендуют пройти инвазивные процедуры. К ним относятся кордоцентез, амниоцентез, биопсия хориона и некоторые другие. Все они являются высокоинформативными, но связаны с определёнными вполне реальными рисками для дальнейшего продолжения беременности.

Прокол через стенку влагалища или брюшную стенку с последующим забором амниотической жидкости, кордовой крови из пуповины или клеток хориона чреват тем, что может спровоцировать выкидыш, инфицировать плодные оболочки и даже механически травмировать плод.

Об этих рисках женщину предупреждают, и только после этого ей можно принимать решение: соглашаться на такую диагностику или нет. Когда медицина не могла предложить альтернатив, вариантов было два: делать тест или нет и вынашивать малыша дальше, невзирая на возможные хромосомные аномалии в его развитии. Современные достижения медицины предлагают не менее точную, чем инвазивная, но более безопасную диагностику – пренатальный тест ДНК.

Panorama – это один из видов таких тестов. На сегодняшний день он считается одним из самых точных. Разработали тест в одном из американских научных центров, а с 2013 года он появился и в России. Сейчас сделать его можно на базе медико-генетических центров и клиник. Он позволяет без лишнего риска ответить на главный вопрос – здоров ли малыш, при этом его точность составляет 96-98%.

Никакой особенной подготовки к тесту не требуется. Женщине нужно прийти в лабораторию медико-генетического центра или клиники и сдать кровь из вены в количестве 20 мл. Все остальное сделают специалисты. Забор крови при этом ничем не отличается от обычного анализа крови, которые регулярно сдаёт женщина в период вынашивания ребёнка в женской консультации.

Полученный образец помещают в центрифугу, где кровь матери разделяется на материнскую и кровь плода. При помощи секвенирования удаётся вычислить два генома: один принадлежит матери, а второй – малышу. Затем применяется тест Panorama, который позволяет при помощи уникальных алгоритмов проанализировать ДНК малыша.

Полученные результаты отвечают на вопрос, есть ли у ребёнка хромосомная аномалия или их несколько. Ждать результата нужно от 10 суток до 14 дней. Сразу следует оговориться, что тест Panorama, как и другие неинвазивные пренатальные тесты, не считают точными на 100%. Официально они относятся к категории скрининговых исследований.

Поэтому при выявлении патологии по результатам «панорамы», женщине придётся все равно пройти инвазивные процедуры, ведь прервать беременность на большом сроке без заключения и подтверждения генетиков она не сможет.

Для беременных тест Panorama может быть рекомендован с 9 недели беременности. Именно на этом сроке в крови матери появляются эритроциты малыша, и диагностика становится возможной.

В следующих ситуациях стоит задуматься о проведении такого теста:

• обязательный для всех беременных скрининг показал высокие риски рождения малыша с отклонениями и патологиями;
• прошлая беременность женщины завершилась рождением ребёнка с генетической патологией или прерыванием беременности по причине развития в утробе такого ребёнка;
• возраст будущей мамы превышает 35 лет;
• угроза выкидыша, в связи с чем технически провести инвазивную диагностику трудно;
• родственный брак, беременность в результате инцеста;
• наличие в акушерском анамнезе у женщин нескольких случаев выкидышей или неразвивающихся беременностей на ранних сроках.

Беременным не проводится тест Panorama, если имеют место следующие факторы:

• срок беременности меньше 9 недель;
• беременность тремя или четырьмя детьми;
• суррогатное материнство;
• многоплодная беременность, наступившая в результате экстракорпорального оплодотворения с применением донорских яйцеклеток;
• было оперативное вмешательство, связанное с трансплантацией костного мозга.

Перечень патологий, которые может определить неинвазивный тест Panorama, достаточно велик. При этом такой тест используется даже в том случае, когда женщина беременна двойней, тогда как большинство других вариантов при многоплодной беременности не информативны.

Если женщина вынашивает двойню, которая является многозиготной, то список недугов, определяемых Panorama, остаётся тот же, за исключением триплоидии. При дизиготной двойне можно оценить, есть ли риск рождения детей с синдромами Дауна, Эдвардса и Патау.

При одноплодной беременности, наступившей при помощи ЭКО с применением донорской яйцеклетки, определяют синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и Тернера.

По сравнению с инвазивными процедурами тест Panorama более безопасен и доставляет беременным меньше волнений и переживаний. Неинвазивный тест можно сделать раньше, чем инвазивный. Ведь в 9-10 недель беременности ни биопсию хориона, ни амниоцентез не применяют. Если же у будущей мамы есть основания для волнений, она может узнать правду даже раньше, чем будет назначено плановое скрининговое исследование в консультации, где она стоит на учёте.

Этот метод с высокой точностью уже на 9 неделе беременности позволяет установить пол ребёнка. И это несомненный плюс, особенно в случаях, когда есть вероятность наследования заболеваний по половому признаку, например, гемофилии.

Минусами являются высокая стоимость и малая доступность теста. Сделать его в любом городе не получится. Нужно будет найти те генетические медицинские центры, которые имеют аккредитацию и лицензию на проведение пренатальной диагностики, подать заявку, дождаться звонка и потом, возможно, отправиться в другой город, где расположен центр, чтобы сдать кровь на анализ.

Время ожидания также часто вызывает нарекания со стороны пациентов, ведь 14 дней для женщины, которая ждёт ответа на такой важный вопрос, длятся нескончаемо долго.

Генетических патологий существует значительно больше, чем определяют тесты, и Panorama не является исключением. Поэтому никто не даст гарантии, что ребёнок родится совершенно здоровым даже после успешного положительного результата генетического тестирования. Если в его ДНК не будет обнаружено признаков трисомии 21 (синдрома Дауна), то ещё не означает, что у малыша нет иной хромосомной патологии, которая в принципе не определяется никакими из существующих ныне тестов.

В зависимости от клиники и региона её расположения в среднем по стране стоимость такого анализа начинается от 34 тысяч рублей и может превышать 55 тысяч. Все зависит ещё и от полноты исследования, ведь тест могут проводить по упрощённой схеме, а могут рекомендовать расширенную платформу исследования. Эти цены действительны на начало 2018 года для таких регионов, как Казань, Москва, Самара. Расшифровка также входит в стоимость.

Женщин, которые сделали при беременности тест Panorama, в России пока не так много. Это обусловлено тем, что о нём ещё мало знают, и далеко не все гинекологи считают необходимым проинформировать будущую маму о современных разработках и методиках. Многих останавливает невозможность заплатить столько, сколько требуется, ведь это немалая сумма.

Однако те, кому довелось пройти такое обследование, утверждают, что «панорамный тест», как называют его будущие мамы, – отличный выход из сложной и страшной ситуации, в которую попадает женщина, если ей говорят о высоком риске родить больного ребёнка.

Еще больше информации о тесте «Панорама» вы узнаете из следующего видео.