Зачем делают тест Prenetix при беременности и какие есть о нем отзывы?

Пренатальный тест Prenetix – новое слово в дородовой диагностике. О нем пока мало известно, а потому женщины, которым показана инвазивная диагностика для уточнения состояния здоровья их малыша, который еще не рожден, просто не знают о том, что есть безопасная и точная альтернатива. О том, что собой представляет этот тест и как его проводят, мы расскажем в этой статье.

Всем беременным в первом, втором и третьем триместрах проводят скрининг – исследование, задача которого – установить, насколько вероятно рождение у конкретной женщины ребенка с хромосомными патологиями, к которым относятся синдромы Дауна, Тернера, Эдвардса, Патау и другие аномалии, вызванные лишней или недостающей хромосомой, а также мутациями некоторых генов.

Точность скрининга, как известно, оставляет желать лучшего. Да и не требуется ее от обследования, цель которого – лишь установить вероятность, а не поставить диагноз. Именно поэтому всех беременных делят на две группы – на тех, у кого риски родить больного малыша невелики, и тех, у кого риски высокие.

По сложившейся практике женщин с высокими рисками направляют на консультацию к специалисту-генетику. Тот, в свою очередь, оценивает вероятность патологии и дает женщине направление на обследование инвазивными методами. В начале второго триместра проводят биопсию ворсин хориона, чуть позже – амниоцентез и кордоцентез. Все эти способы подразумевают проникновение в «святая святых» – полость матки.

В брюшной или влагалищной стенке делается прокол тонкой и очень длинной иглой под наблюдением УЗИ и берется на анализ либо образец околоплодных вод с частицами эпителия крохи, либо кордовая кровь из пуповины или клетки хориона. Полученный материал изучают на предмет ДНК плода и с точностью до 98-99% говорят, здоров ребенок или болен. Такие методы заставляют женщин впадать в ступор от страха боли и возможных последствий. А они могут быть достаточно опасными – от инфицирования плодных оболочек до выкидыша.

Обо всех рисках женщине сообщают заранее, и у нее есть возможность самой принять решение – рисковать или нет. Даже высокий риск, по данным скрининга, например, 1: 50, означает всего лишь, что больной ребенок родится в одном случае на 50 родов у женщин с аналогичными результатами УЗИ и анализа крови на гормоны и белки, характерные для беременности. Если подумать, то вероятность не так велика, а инвазивными процедурами можно покалечить и, по сути, убить вполне здорового ребенка. Выбор непростой.

Ранее женщинам, у которых первый скрининг оказался плохим, рекомендовали подождать до второго, который проводится во втором триместре. Сейчас предлагают инвазивные методы.

Тест делается очень просто и не требует от женщины никакой специальной подготовки. В назначенный день следует прибыть в медико-генетический центр и просто сдать обычный анализ крови из вены. Лаборант возьмет не более 20 мл крови. Этого количества будет достаточно, чтобы в лабораторных условиях методом центрифугирования разделить кровь на слои. Затем в образце выделят два генома – один материнский, другой – ребенка.

В кровь матери эритроциты малыша начинают проникать примерно после 8 недели беременности. Делать неинвазивный тест можно начиная с 10 недели беременности. После выделения клеток крови, принадлежащих плоду, специалисты при помощи теста и его специального алгоритма Genetico – NGS, выводят вероятность присутствия у ребенка патологий. Делается анализ от 12 до 14 дней.

Анализ позволяет установить с точностью до 99%, есть ли у ребенка самые распространенные генетические аномалии – такие, как трисомия 21 – синдром Дауна, трисомия 18 – синдром Эдвардса, а также синдромы Тернера, Клайнфельтера, Патау. Тест позволяет выяснить, есть ли у ребенка Х-хромосомные аномалии у девочек или Y-хромосомные аномалии у мальчиков.

Точность исследования в клинических условиях испытывали уже более 13 раз, в испытаниях приняли участие 22 тысячи российских женщин. Число будущих мам, которые делали такой тест во всем мире, уже более миллиона. Точность исследования составила 98,9%.

Если исследования проводят женщине, беременной двойней, определяют только патологии в 21, 18 и 13 паре хромосом. Зато этот метод допустимо проводить беременным, которые для зачатия пользовались вспомогательными репродуктивными методиками, в частности, ЭКО с применением донорской яйцеклетки.

Такой тест показан женщинам с отягощенным генетическим анамнезом и будущим мамам, которых врачи относят к группе повышенного риска. Среди них:

• беременные, которым более 35 лет;
• женщины, беременные от мужчин, которым более 45 лет;
• женщины, которые ранее рожали ребенка с хромосомными аномалиями развития;
• будущие мамы, которые перенесли несколько выкидышей подряд или было несколько случаев замершей на ранних сроках беременности;
• женщины, забеременевшие в результате инцеста или состоящие в родственном браке;
• женщины, независимо от возраста и анамнеза, если пренатальный всеобщий скрининг показал высокие риски рождения больного ребенка;
• женщины, которым по разным причинам (например, при угрозе выкидыша) нельзя сделать инвазивную диагностику.

Тест Prenetix не проводится в следующих случаях:

• срок беременности менее 10 недель;
• есть злокачественные опухоли у будущей мамы;
• были операции по трансплантации органов или переливание крови у женщины;
• поставлен диагноз «мозаицизм».

Несомненный плюс такого теста заключается в возможности как можно раньше диагностировать патологии в развитии малыша. Если даже женщина сделает тест в 10 недель, то к первому скринингу она уже будет точно знать, все ли в порядке с малышом. Точность исследования позволяет не допускать никаких переживаний по поводу возможных отклонений в менее точном «двойном» или «тройном» тесте, которые применяются при прохождении скрининговой диагностики.

Тест Prenetix полностью безопасен для ребенка и женщины, и это главное его преимущество. К тому же с его помощью можно уже на ранних сроках выяснить пол малыша, на 10-11 неделе его не покажет УЗИ.

Среди минусов можно назвать достаточно высокую стоимость такого анализа, а также тот факт, что тест нельзя сделать в любой консультации или поликлинике.

Подобными исследованиями занимаются только специализированные медико-генетические центры, которые, увы, пока что в России есть не в каждом городе. В некоторых случаях, чтобы пройти обследование, придется отправиться в один из крупных городов, в которых такие центры есть, например, в Москву, Казань или Самару.

Несмотря на то, что вероятность ошибки Prenetix стремится к нулю, Минздрав России продолжает относить тест к разряду скрининговых исследований, на основании которых диагнозы ставить не положено. Поэтому при подтверждении заболевания у ребенка женщине, чтобы прервать беременность по медицинским показаниям на сроке более 12 недель, придется пройти инвазивные процедуры, результат которых и станет основанием для прерывания.

Стоимость анализа в разных клиниках России в среднем составляет от 23 000 рублей до 55 000 рублей.

По отзывам тех женщин, кто делал Пренетикс-тест, его результаты полностью совпали с истиной. Даже в тех случаях, когда обычный скрининг показывал высокие риски, а неинвазивный тест давал низкую вероятность, ребенок рождался совершенно здоровым. Некоторые женщины утверждают, что аналоги этого теста – тесты «Панорама» или «Маттерна 21» более чувствительны и точны. На самом деле, точность у всех трех тестов приблизительно одинаковая.

Обследование не получило в России широкого распространения из-за высокой стоимости анализа: женщины, которые хотели бы сделать тест, не всегда могут позволить себе это по финансовым причинам. Кроме того, информации в свободном доступе о Prenetix, по словам будущих мам, недостаточно, а в женской консультации врачи не спешат информировать пациенток о новинках в области медицинских исследований.

В остальном беременные остались довольны. Результаты точные и быстрые.

О том, для чего делают неинвазивный пренатальный генетический тест Prenetix, смотрите в следующем видео.