Зачем делают кордоцентез при беременности и что он показывает?

Инвазивные диагностические методы при беременности вызывают немало вопросов и опасений. Но иногда без них невозможно получить достоверной информации о состоянии малыша, которого вынашивает женщина. К одному из таких высокоточных методов относится кордоцентез. О том, что собой представляет это обследование и что оно показывает, мы расскажем в этой статье.

Инвазивная пренатальная диагностика — это попытка человека заглянуть в неизведанное, прикоснуться к таинству. Ранее это считалось невозможным и немыслимым, но сейчас существуют методы, которые позволяют узнать многое о малыше, даже если он был зачат всего несколько месяцев назад.

Инвазивные методы получения информации о здоровье крохи всегда связаны с проникновением в полость матки задолго до родов.

Существуют разные способы выяснить, здоров ли малыш — кордоцентез, амниоцентез, биопсия хориона и другие. Они проводятся в разные сроки и отличаются материалом, который берется на генетический анализ.

При амниоцентезе происходит забор околоплодных вод (амниотической жидкости), на биопсию хориона берут частички плодных оболочек. Кордоцентез — это забор кордовой (пуповинной) крови плода.

Излишнее любопытство всегда наказуемо. Этот закон действует и в отношении инвазивной диагностики. Все ее методы нельзя считать абсолютно безопасными, вероятность осложнений имеется всегда, и это – расплата за попытки перехитрить природу. Зато ценность полученной информации не имеет равных. Ни одна другая диагностика не может по точности сравниться с инвазивной.

Проводится процедура кордоцентеза с 18 недели беременности. Часто ее делают одновременно с амниоцентезом, чтобы иметь большее количество материала, принадлежащего непосредственно малышу, для детального изучения в генетической лаборатории.

Учитывая, что инвазивные методы могут быть опасными для жизни ребенка и здоровья будущей мамы, кордоцентез не относится к числу исследований, на которые женщина может отправиться по собственному желанию и доброй воле.

Для проведения трудоемкой и небезопасной процедуры необходимы строгие врачебные показания. Чаще всего на кордоцентез направляют беременных, у которых в ходе скрининга первого и (или) второго триместра были выявлены маркеры хромосомных нарушений.

Биохимические анализы крови, а также ультразвуковое сканирование плода в первом и втором триместре могут определить отклонения от норм, свойственные тем или иным грубым патологиям. Женщине в этом случае выдается заключение о том, что у нее высокие риски родить ребенка с синдромом Тернера или Дауна, с болезнью Эдвардса, с аномалиями развития головного мозга, спинного мозга.

Многие из этих болезней и аномалий приводят к гибели ребенка либо в утробе матери, либо после рождения. С некоторыми патологиями, например, с синдромом Дауна, можно жить достаточно долго.

Будущая мать и ее родственники имеют полное право знать, здоров ли малыш, как и право самостоятельно решать, оставить такого ребенка или сделать аборт по медицинским показаниям. Выбор трудный, мучительный, но значительно труднее — неизвестность до самых родов. Поэтому женщине и предлагается кордоцентез.

Если даже плановый скрининг не выявил тревожных признаков, но у женщины уже растет в семье ребенок с генетическими заболеваниями, или в анамнезе были роды, в ходе которых родился малыш с тотальными аномалиями развития, ей тоже будет предложено отправиться на кардиоцентез.

Направление на процедуру получают и женщины, у родственников которых имеются хромосомные недуги, а также в случае наличия таких патологий у родственников мужа.

Кордоцентез в некоторых случаях назначается беременным, которые ранее страдали привычным невынашиванием, рожали мертвых детей, у которых было 2 и более выкидыша подряд, при подозрении на гемофилию плода, на внутриутробную инфекцию, на выраженный резус-конфликт.

Необходимость проведения кордоцентеза рассматривают несколько экспертов, в комиссию включены акушеры-гинекологи и медицинский генетик. Если, изучив все обстоятельства истории болезни, они примут положительное решение, специальные учреждения здравоохранения, в основном, медико-генетические центры, имеющие лицензирование на инвазивную диагностику, проводят забор материала и его анализ.

В стерильных стационарных условиях женщине прокалывают брюшную стенку спереди в месте прилегания пуповинного канатика к плаценте. Такая пункция позволяет сделать забор пуповинной крови.

Обычно бывает достаточно 1-2 мл., в некоторых случаях объем взятой кордовой крови увеличивают до 5 мл. Наркоза, которого так боятся беременные, не требуется. Достаточно местной анестезии.

Чтобы лучше понимать, как чувствует себя кроха, вся процедура сопровождается непрерывным наблюдением за ним через датчик ультразвукового сканера. Отслеживается весь процесс пункции, наблюдение продолжают и некоторое время после завершения кордоцентеза.

Длинная пункционная игла вводится в обход плаценты, если не показано иное проникновение, в область соединения пуповины и плаценты. Для проведения манипуляций используются специальные приборы, в которых пункционный адаптер сопряжен с УЗ-датчиком, игла располагается в одной руке врача, а датчик — в другой.

Иногда кордоцентез проводят двухигольным способом, при этом осуществляется и забор амниотической жидкости. Последовательность действий подразумевает первичный забор околоплодных вод, а затем присоединения второй иглы для продвижения ее к пупочным сосудам и взятия кордовой крови на анализ. При одноигольном методе игла для забора вод и кордовой крови одна.

Около суток или более, если того требуют обстоятельства, женщина проведет под наблюдением врачей, соблюдая постельный режим. После этого она может отправиться домой и ждать результатов из генетической лаборатории. И тут самый главный вопрос, как долго придется ждать.

Кордоцентез — один из самых быстрых методов инвазивной диагностики, для его проведения не нужно ничего выращивать из образца в инкубаторе, ведь кровь — готовый материал. На исследование уходит не более полутора недель.

Готовиться к кордоцентезу заранее не нужно. От будущей мамы не требуется ни соблюдения диеты, ни других предварительных мероприятий, кроме сдачи обязательных для этого случая анализов. Их выписывают сразу после принятия решения о кордоцентезе, сдать их женщина должна до дня плановой манипуляции.

Обычно рекомендуется провести стандартный «набор» лабораторных проб – исследование мочи и крови, кровь на RW и ВИЧ-статус, гепатиты В и С, исследование мазка влагалищного секрета на определение микрофлоры.

После госпитализации сначала проводится экспертное ультразвуковое исследование, задача которого – установить особенности расположения малыша, плаценты, пуповины.

Возможности кордоцентеза широки. Процедура позволяет с большой точностью определить, есть ли у ребенка одна из следующих патологий:

• Хромосомные аномалии, связанные с нарушением количества хромосом в той или иной паре. Несоответствующее количество хромосом в 21 паре приводит к синдрому Дауна, в 18 паре — к синдрому Эдвардса, в 13 паре — к синдрому Патау и т. д. Кариотипированые позволяет выявить смешанный кариотип плода, удвоенный или утроенный набор хромосом.
• Наследственные недуги, которые не связаны с хромосомными сбоями. Таких болезней медицине известно несколько тысяч, и выявить из этого количества при помощи даже самых точных методов можно около 950. Это наиболее распространенные муковисцидоз, дистрофия Дюшена, гранулематоз хронического типа, «царская болезнь» – гемофилия и т. д.

• Тяжелый резус-конфликт, в ходе которого у ребенка могла развиться ГБП (гемолитическая болезнь). Если резус-факторы (реже — группы крови) мамы и ребенка разные, причем мама — резус-отрицательная, то о начале иммунного конфликта, при котором антитела в крови мамы буквально стремятся уничтожить эритроциты плода, изначально говорит анализ крови на титр антител.
• Подтвердить ГБП нельзя даже на УЗИ, хотя некоторые признаки конфликта опытный диагност может увидеть. Дать точный ответ, насколько тяжелым является состояние ребенка, может только кордоцентез.
• Кордовая кровь позволит определить группу и резус-фактор ребенка, узнать, каков уровень билирубина, есть ли у ребенка гемолитическая болезнь и в какой форме она протекает.

Если результат анализа подтверждает наличие у ребенка определенной патологии, то это считается достаточно достоверным, если же результат кордоцентеза опровергает подозрения, то гарантий того, что малыш на все 100% здоров, увы, нет, ведь кордоцентез выявляет не все генетические патологии, которые известны медицине.

Впрочем, гарантий стопроцентного здоровья не дает ни одна диагностика, и даже после родов вопрос о здоровье крохи может оставаться открытым.

Как и у любой другой диагностической процедуры, у кордоцентеза имеются определенные противопоказания, при наличии которых диагностику женщине проводить не будут:

• Обследование временно откладывают из-за любых инфекционных заболеваний у будущей матери, при повышении у нее температуры тела, при обострении хронических заболеваний, при этом не имеет никакого значения, какие органы или системы страдают.
• Процедура не может быть проведена тогда, когда у женщины имеются дерматологические, инфекционные или иные поражения кожных покровов на животе, особенно в месте, где предполагается делать прокол. Сначала женщине придется пройти лечение и избавиться от кожных недугов.
• Кордоцентез нельзя делать, если у женщины диагностирована угроза выкидыша. Это не только кровянистые или сукровичные выделения из влагалища, но и признаки, которые видят только врачи — на УЗИ это уплотнение и утолщение маточной стенки, частичная отслойка плаценты, на «ручном» осмотре — сглаживание и укорочение шейки матки.
• Если у женщины имеются проблемы с шейкой матки, она короткая или длинная, ее внутренний или внешний зев приоткрыты, женщине установлена не только угроза прерывания беременности, но и истмико-цервикальная недостаточность, кордоцентез противопоказан.
• Нельзя проводить инвазивную диагностику при предлежании плаценты, являющимся полным.
• Опухоли, кисты, миомы матки также являются полным противопоказанием к пункции пуповины

Вероятность осложнений при проведении кордоцентеза существует. Женщину о них предупреждают заранее. И только после того, как она будет знать обо всех теоретически возможных последствиях, ей предложат подписать информированное согласие на проведение процедуры или отказ от нее.

В народе бытует мнение, что инвазивная диагностика очень опасна для ребенка, и подобные манипуляции чуть ли не через одну заканчиваются выкидышем и гибелью малыша.

На самом деле вред инвазивных диагностических манипуляций существенно преувеличен. Действительно, риск того, что плодные оболочки в результате пункции будут инфицированы, есть, как и риск последующего выкидыша, но он, по официальной медицинской статистике, равен около 5%.

Среди других возможных осложнений кордоцентеза встречаются:

• Посттравматические кровотечения, вызванные воздействием на пуповину во время прокола. Если использовались пункционные адаптеры с иглами большого диаметра, то такая вероятность увеличивается. Если кровотечение длится не более нескольких минут после окончания манипуляции, это считается нормой. Более продолжительное кровотечение нуждается в неотложной квалифицированной помощи.
• Образование гематом в месте прокола. Это может установить ультразвуковое исследование, которое будет проведено несколько позже. Не стоит пугаться, ведь некрупные гематомы никак не мешают развитию и росту малыша, функции плаценты не нарушаются.
• Кровь ребенка во время кордоцентеза и в первые минуты после него может попасть в материнский кровоток. Это может вызвать иммунный конфликт у матери.
• Ухудшение самочувствия ребенка. Такое осложнение имеет под собой физиологическую особенность всех сосудов, включая пуповинные, к спазму во время травмы.

Когда прокалывают сосуды пуповины, развивается спазм всего кровеносного русла, в результате ребенок может начать испытывать острую нехватку кислорода.

На УЗИ или КТГ это выразится в брадикардии — сердце малыша начнет биться медленнее. Чаще всего организму ребенка удается компенсировать этот дефицит кислорода.

Если же до проведения кордоцентеза у будущей мамы была диагностирована плацентарная недостаточность, гипоксия плода, такие физиологические спазмы могут стать причиной серьезных нарушений.

Чем меньше срок беременности на момент пункции, тем выше вероятность тяжелых трагических последствий — гибели малыша.

Последствия могут быть тяжелыми, если при кордоцентезе произойдет смешение крови мамы и плода, разных по резус-принадлежности при уже имеющемся конфликте. Материнский иммунитет незамедлительно отреагирует на это выбросом огромного количества антител, и ребенок может погибнуть внутриутробно или появиться на свет с тяжелыми токсическими поражениями печени и головного мозга.

Нечасто, но и такое случается, что длинная пункционная игла механически ранит плод, вызывает излитие околоплодных вод. Кордоцентез в большей степени опасен для ребенка, чем для его матери, а потому женщине всегда дается время на то, чтобы взвесить все риски и согласиться или не согласиться на прохождение инвазивной процедуры.

Возможность ошибки при кордоцентезе мала, но она присутствует и связана в первую очередь с человеческим фактором. Если врач по какой-то причине допустит технические ошибки в процессе пункции, то на анализ может попасть не чистая кровь плода, а смесь его крови с материнской, и тогда результаты достоверными не будут. Если же забор проведен правильно и грамотно, то точность диагностики составляет около 99%.

Ошибочный тест, в основном, ложноотрицательный (болезнь у плода есть, но анализ ее не подтвердил), может быть следствием использования лаборантами клиники некачественных или просроченных реактивов. Такой процент ошибок не превышает 0,02%.

Пренатальная ДНК диагностика хромосомной патологии – идеальная альтернатива инвазивным методам. Анализ безопасен для плода и беременной, его делают начиная с 9 недели беременности.

Просто сдав свою венозную кровь, вы сможете узнать степень риска развития синдрома Дауна и других хромосомных аномалий у плода, а также узнать пол вашего будущего ребенка.

Анализ основан на том, что в крови матери циркулирует 5-10% ДНК плода, и при данном тесте из крови беременной женщины выделяется ДНК плода, который и подвергается анализу с помощью новейшей технологии. Данный анализ платный и, как правило, стоит более 30 000 р.

Тем, кто еще только решает, соглашаться или нет на прохождение кордоцентеза, стоит более внимательно относиться к отзывам, которые беременные оставили на различных дамских и родительских форумах.

Очень часто можно столкнуться с отзывами о том, что процедура прошла впустую — анализ не удался, поскольку в лаборатории исследователям не удалось «вырастить какие-то клетки». Очевидно, что мамочки, написавшие такие отзывы, перепутали амниоцентез и кордоцентез, то есть толком сами не поняли, что и как у них брали на анализ.

При амниоцентезе клетки эпителия малыша, которые имеются в околоплодных водах, действительно, культивируют в лаборатории достаточно длительное время, и нет никаких гарантий, что количество клеток в водах, взятых на анализ, будет достаточным, что они будут расти в питательных средах. При кордоцентезе ничего нигде не выращивается. Кровь просто отправляется на генетический анализ.

Поэтому получить результат «анализ не удался» при таком методе не представляется никакой возможности. Учитывая эту путаницу, будет проще разобраться в том, какие отзывы дают более правильное представление о процедуре.

В целом беременные утверждают, что все проходит безболезненно. Самый неприятный момент — ожидание прокола, это психологически трудно дается большинству будущих мам. Длится исследование, по отзывам женщин, недолго — от 10 до 20 минут. После него через сутки вполне можно отправиться домой.

Результаты анализа, по отзывам, бывают разными, – и отрицательными, и, увы, положительными, когда заболевание действительно подтверждается. Женщин, которые после этого решаются оставить ребенка, меньше, чем тех, кто решает воспользоваться законным правом прервать беременность по медицинским показателям. Это трудное и сложное решение, судить кого-то за тот или иной выбор — дело неблагодарное.

О том, как происходит кордоцентез, смотрите в следующем видео.